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 2022-11-24 13:17  


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地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想?4月24日,由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行,活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》,邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”,因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病,是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重,地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微,不影响日常生活与工作,无需特殊治疗,但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大,会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸,重者需要定期输血和排铁治疗。

重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征,可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症, 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血,伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等;如果不进行规范治疗,会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容,“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范,患者很难活到成年,多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者,不表现出任何症状或者症状非常轻微,易被忽略,多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍,如果要了解个人地贫患病或基因携带情况,必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者,才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示,如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型,胎儿必须接受产前检查,确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型,需要做详细的遗传基因分析,才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型,胎儿有1/4概率正常,有1/2概率是地贫轻型患者,有1/4概率是中型或重型患者。

姚红霞提醒,如果检查确定为重型地贫儿,建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠,避免重型地贫儿出生。

值得一提的是,目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿)技术,筛选正常的胚胎受孕,实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

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造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解,目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术,全相合移植成功率达90%以上,但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市,基因治疗还没正式应用到临床的情况下,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

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“当前疫情反复,献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施,如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血,挽救地贫患者生命。

【来源:海南新闻网资讯】

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日前,山东大学生殖医学研究中心陈子江院士团队的又一项临床研究成果“胚胎植入前非整倍体遗传学检测(PGT-A,第三代试管婴儿)对累积活产率的影响(Live birth with or without preimplantation genetic testing for aneuploidy)”在《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine,IF: 91.246)以论著发表,陈子江院士为独立通讯作者,山东大学颜军昊、秦莹莹、赵涵以及来自国内其他单位的孙贇、龚斐、李蓉、孙晓溪、凌秀凤、李红为共同第一作者。山东大学为第一作者单位。

该研究是一项由山东大学牵头,国内外16个单位参与的多中心前瞻性随机对照临床试验(RCT),其他参与单位是上海交通大学医学院附属仁济医院、中信湘雅生殖与遗传专科医院、北京大学第三医院、上海集爱遗传与不育诊疗中心、南京市妇幼保健院、苏州市立医院、江苏省人民医院、烟台毓璜顶医院、中国医科大学附属盛京医院、武汉大学人民医院、浙江大学医学院附属妇产科医院、安徽医科大学第一附属医院、广东省妇幼保健院、美国宾州州立大学和耶鲁大学,研究历时5年完成。针对目前国际上PGT-A临床应用指征的争议,研究者设计了RCT研究,入组的患者在国内14个研究中心开展,共纳入1212名小于38岁的行体外受精(IVF)助孕的不孕症患者,比较了IVF和PGT-A的累积活产率,发现传统形态学评估后IVF的累积活产率不低于行PGT-A的累积活产率(81.8% vs 77.2%;具有非劣效性P##_FORMAT_LT_##0.001),明确了PGT-A并不适用于预后良好、非高龄且无遗传学指征的患者。

虽然PGT-A这项价格不菲且有创的技术在世界范围内被普遍应用,但《新英格兰医学杂志》同期特别配发的Sounding Board评论指出,近30年来国际上尚无设计合理的研究令人信服地证实PGT-A的有效性,包括在累积活产率方面,现有证据并不足以支持在常规的临床实践中应用PGT-A。评论呼吁:“创新必须负责任,我们要对有潜在风险的新型辅助生殖技术进行仔细研究。”陈子江院士团队的最新试验结果明确了PGT-A的适用范围,是辅助生殖遗传学领域的新突破,为规范其临床应用提供了强有力的科学依据。

陈子江院士团队多年来致力于提高生殖健康与防治出生缺陷的研究,获得了多项原创性成果,多次发表在New England Journal of Medicine、Lancet、Nature和Cell等国际顶级学术期刊上。该项研究工作受到国家自然科学基金基础科学中心项目、科技部国家重点研发计划、山东大学攀登计划创新团队项目等资助。

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素材来源|山大生殖医学研究中心

文 |王建峰

封面|张祎然

编辑 | 程诗琪

责任编辑 | 苗立群

一到秋冬季节, 尤其是现在天气干燥的情况下,孕妇特别容易出现嗓子疼、干燥、上火等情况。那么孕妇出现嗓子疼该怎么办呢?因为孕妇也不可以随便吃药的,那么有什么办法可以解决?孕妇感冒喉痛吃什么好?本文介绍了孕妇喉咙痛怎么办的问题,相信能够对各位有所帮助。

孕妇嗓子疼怎么办

孕妇在嗓子出现了发炎的症状的时候,需要及时的消炎。不能够随意的用药。因为孕妇的鼻子、咽喉和气管等呼吸道粘膜肥厚的问题。容易出现水肿、充血,导致身体的抗病能力下降,所以就很容易出现感冒的症状。

而患感冒的孕妇常害怕用药治病会对胎儿产生不利影响,如有些孕妇在怀孕早期,发高烧由于不敢用药导致胎儿脑细胞的发育受到影响,不得不采用人工妊娠。

因此,患了感冒的一方面可在产科医生的指导下合理用药,另一方面在感冒 的早期,也可采用下列方法而不用吃药打针就能治愈感冒。

1、盐水消炎

感冒初起喉头又痒双痛时,立即用浓盐水每隔10分钟漱口及咽喉部位。

2、食醋治疗

如果感觉到喉咙肿痛的话,可以选择用醋加上相同分量的水1:1混合,然后用这样的水漱口能够很好的减轻疼痛感。

3、炒盐治疗

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将盐炒熟研细,吹入喉中,吐出涎水,可消炎止疼。

4、生梨治疗

常吃生梨能防治口舌生疮和咽喉肿痛。

5、藕汁巧治咽喉肿痛

用藕汁加蛋清漱口治感冒后咽喉肿痛有特效。蛋清可滋润咽喉,止咳;莲藕能消除疲劳,安慰精神。

方法是将莲藕削皮洗净,捣碎挤出藕汁,与蛋清(鸡蛋1个可分3次用)一起拌匀,保存在阴凉处,即可用来漱口。

6、含服润喉糖

最好选用蜂蜜或水果口味的润喉糖,应避免薄荷味儿的。

7、使用空气加湿器

天气太过干燥的话,容易使得我们的声带之间的粘液干掉,而产生彼此的粘连。导致了喉炎的产生。所以,可以选择一款空气加湿器,能够增加空气的湿度,从而缓解了喉炎的症状。

8、按摩照海穴

照海穴位于足内侧,内踝尖下方凹陷处,按压此穴能清咽利喉。

不过按压力道不能过猛,应该以感到酸、麻、胀为度,时间以5至10分钟为宜。

如果再配合按压列缺穴、太溪穴和天突穴等穴位,效果更好。

孕妇感冒喉咙痛吃什么好

孕妇感冒喉咙痛,在饮食上有许多需要注意的地方。首先,要避免进食刺激性食物和肥腻食物,如辣椒、大蒜、油炸食物等。

一些热性水果,如橘子、榴莲、荔枝等,孕妇吃了会上火,加重喉咙痛的症状,所以最好不吃。孕妇喉咙痛可以多吃以下食物:

1、蜂蜜水

用蜂蜜泡水喝,蜂蜜有消炎、祛痰、润肺、止咳的功效,其中枇杷蜜润喉的效果最好。

可以将蜂蜜水冲得浓一些,不要一次喝太多,分开多次喝,配合雪梨拌蜂蜜吃,效果更好。

2、白萝卜水

把白萝卜切粒,放水煮十五分钟,喝白萝卜水。因为萝卜是凉性食物,孕妇喝了白萝卜水后可以祛热解毒,能缓解喉咙痛的症状。白萝卜对于治疗感冒也有一定作用。

3、鸡汤

如果孕妇喉咙痛是有感冒引起的,就应该加强营养,提高自身免疫力。可以喝多一些营养丰富的汤水,比如大骨汤和鸡汤,不仅对孕妇身体有好处,也有利于胎儿吸收营养。

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4、还可以每天用开水泡一颗胖大海喝

坚持两三天即可缓解喉咙痛的症状,开水要放凉到八十度左右才用来泡胖大海效果更佳。

5、多吃些滋阴润燥、生津养肺的降火食物

有时候孕妇饮食营养搭配不均衡,就有可能导致孕妇上火而喉咙痛,这个时候就要去火。

可以多吃些滋阴润燥、生津养肺的降火食物,比如山竹、葡萄、梨、香蕉、牛奶、苹果、西瓜等。

苦瓜、杏仁、芹菜、芥兰、苦菜、苦丁茶等苦味食物都有不错的降火功效。

总结:孕妇出现嗓子疼的情况应该怎么办呢?首先孕妇是不可以随意的用药的。可以参照本文所介绍的方法,相信能够很好的缓解嗓子疼痛的情况。其次孕妇一定要注意多喝水,可以多吃一点滋阴润肺的水果,对于嗓子疼的情况也有很好的帮助。本文所介绍的方法,相信是能够帮助到大家的。

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